segunda-feira, 7 de novembro de 2011

Polidactilia



A polidactilia (do grego, polys = muitos; daktylus = dedos) é uma anomalia genética causada pela manifestação de um alelo autossômico dominante com penetrância incompleta, consistindo na alteração quantitativa anormal dos dedos das mãos (quirodáctilos) ou dos pés (pododáctilos). Geralmente caracterizado pela presença de um dedo extranumerário próximo ao quinto dedo, seja no membro inferior ou superior.

Estudos populacionais realizados na África estimam que a penetrância desse alelo no continente aproxime-se a 64%, ou seja, em média apenas 36% dos portadores de alelos dominantes não apresentam o traço, possuindo número normal de dedos.

As formas de dominância e recessividade podem ser expressas por duas formas alélicas: o alelo D, como forma dominante, e seu alelo d, como forma recessiva normal do gene.

Tanto o genótipo heterozigótico (Dd), quanto o genótipo homozigótico (DD), configuram um fenótipo polidáctilo ao indivíduo portador. Enquanto os indivíduos de uma população com genótipo homozigótico (dd) não manifestam a doença.

Portanto, ao contrário do que muitos pensam, ter uma característica recessiva não é sinal de possuir anormalidades (doenças) genéticas.