Braquidactilia

Braquidactilia, palavra oriunda do grego que significa curto+dedo, é uma anomalia genética que leva ao encurtamento dos dedos das mãos, resultante de um gene dominante.


De acordo com a história, o termo braquidactilia foi primeiramente utilizado por Leboucq, e no mesmo ano, surgiu uma radiografia no Boston Medical and Surgical Journal evidenciando o encurtamento da falange média dos 4° e 5° quirodáctilos (polegares). Outros autores acharam mais adequado utilizar o termo braquifalangismo, pois o defeito aparentemente era na falange.

Normalmente, essa anomalia ocorre no primeiro dedo da mão (aproximadamente 70% são mulheres). Pode ocorrer apenas em um dedo das mãos, sendo que geralmente ocorre no I e no V dedo. Essa doença pode ocorrer como uma má formação separada ou como parte de outras síndromes. Pode ainda ser acompanhada por outras má formações, como a polidactilia, a sindactilia, defeitos de redução ou sinfalangismo.

De acordo com a Association of Societies for Surgery of the hand, a braquidactilia pode ser dividida em:

Grupo I: defeito de formação de partes – defeito transverso;
Grupo V: hipoplasia;
Grupo VI: anéis de constrição. Dedos que foram normalmente desenvolvidos e foram amputados por anéis de constrição.
Em um estudo comparativo entre os grupos I e VI, foram encontradas em comum aos dois grupos as seguintes características:

Não são hereditárias;
Não ocorre dano sensitivo;
Os dedos centrais são mais comumente lesados;
O I dedo é menos acometido.
O diagnóstico é clínico, antropométrico e radiológico. Normalmente, o diagnóstico pré-natal não é recomendado por formas isoladas de braquidactilia, mas pode ser adequado em formas sindrômicas. O aconselhamento genético varia de acordo com o padrão de herança do tipo de braquidactilia presentes na família e na presença ou ausência de sintomas conjuntos.

Normalmente os pacientes desejam o tratamento por motivos estéticos (devido à diferença de tamanho ou de desvio), funcionais (causados por desvios rotacionais e angulatórios) ou dolorosos. O tratamento para o déficit de tamanho varia de acordo com cada caso, podendo ser utilizadas técnicas de osteotomia, alongamento e enxerto ósseo. Já os problemas rotacionais podem ser resolvidos com osteotomia e enxerto ósseo. Transferência microcirúrgica de dedos pode auxiliar no melhoramento da função digital.